پزشکی 48. بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون (HD) شایع ترین بیماری دژنراتیو سیستم عصبی  است که توسط حرکات کنترل نشده حرکتی بیش از حد و نقص در عملکردهای شناختی و عاطفی مشخص می شود. جهش مستعد به بیماری هانتینگتون موجب توسیع پروتئینهای پلی گلوتامین در پروتئین هانتینگتین می شود  که در این صورت عملکردهای سمی بیشتری به پروتئین هانتینگتین سوق می یابند که در این صورت بیماری دژنراتیو عصبی نشأت خواهد گرفت. توسیع پروتئینهای پلی گلوتامین  موجب تجمع و انباشتگی پروتئین هانتینگتین و همچنین موجب ایجاد عملکردهایی به صورت کاهش پروتئین کژتابیده یا تسهیل پروتئین های کژتابیده و یا کاهش سرعت پیشرفت بیماری در پروتئین های هانتینگتین می گردد. در این پژوهش، بیماری هانتینگتون مورد بحث و استدلال واقع شده است و شواهد حاکی از آنند که این بیماری یک بیماری کنفورماسیونی محسوب می شود.